O primeiro passo para compreender a talassemia é conhecer como funciona o seu sangue. O sangue circula dentro dos vasos sanguíneos do corpo (veias e artérias), levando oxigênio e nutrientes a todos os órgãos. O sangue é formado por:
Conhecendo o sangue e as células do sangue
O primeiro passo para compreender a talassemia é conhecer como funciona o seu sangue. O sangue circula dentro dos vasos sanguíneos do corpo (veias e artérias), levando oxigênio e nutrientes a todos os órgãos. O sangue é formado por:
Plasma
Tem cor amarelo palha e é formado por 90% de água, proteínas e sais minerais. As células do sangue (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) e as substâncias nutritivas necessárias às células do corpo circulam por todo o organismo através do plasma.
Glóbulos vermelhos
Também conhecidos como hemácias ou eritrócitos, estas células têm muita hemoglobina, que é uma proteína que contém ferro em sua região central, dando a cor avermelhada ao sangue. A hemoglobina transporta oxigênio para todas as células do corpo.
Glóbulos brancos
Também conhecidos como leucócitos, essas células produzem anticorpos e substâncias que são responsáveis pelo combate às infecções, destruindo as bactérias e vírus no sangue.
Plaquetas
São pequenas células que participam do processo de coagulação sanguínea, pois se acumulam ao redor de uma lesão (cortes) e iniciam a formação do coágulo para interromper a perda de sangue.
As células do sangue são produzidas na medula óssea , um tecido esponjoso que fica dentro do osso. Na medula óssea ocorre o crescimento, diferenciação e desenvolvimento das células do sangue que, quando estão maduras, passam para o sangue que está circulando pelo corpo. Um pequeno grupo de células, denominadas células-tronco hematopoiéticas , é responsável por produzir todas as células sanguíneas no interior da medula óssea. A medula óssea produz constantemente novas células do sangue, processo que é chamado de hematopoiese .
A talassemia é uma doença hereditária
A talassemia é um tipo de anemia hereditária (passada de pais para filhos) e faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).
Para entender melhor: nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina, que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.
Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro.
A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas . As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo. No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa .
As pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16. O problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa e o do cromossomo 11 pela falta de produção de cadeias (globinas) beta. Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.
Assim, a talassemia é uma doença genética e hereditária em que ocorre produção inadequada de hemoglobina e pode ser de dois tipos: talassemia alfa ou talassemia beta.
Curiosidades
A talassemia beta é conhecida como “Anemia do Mediterrâneo” , pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes nos países próximos do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Chipre e Líbano. O nome se origina do grego “thalassa” (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, hoje existem casos em todo o mundo.
Já a talassemia alfa é proveniente do Sudeste Asiático, China e norte da África.
Tanto mundialmente quanto no Brasil, a frequência do gene (situação de portador, não de doente) da alfa talassemia é mais comum do que a da beta talassemia. Porém, se considerarmos a situação de doença talassemia, a beta talassemia é mais comum (formas maior e intermediária).
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